Association of cerebral dysgenesis and lactic acidemia with X-linked PDH E1 alpha subunit mutations in females.

Otero, L J; Brown, G K; Silver, K; Arnold, D L; Matthews, P M

Otero, L J; Brown, G K; Silver, K; Arnold, D L; Matthews, P M.

Otero LJ; Department of Biochemistry, University of Oxford, UK.

Pediatr Neurol ; 13(4): 327-32, 1995 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8771169

Asunto(s)

Acidosis Láctica/fisiopatología; Encéfalo/anomalías; Ligamiento Genético; Mutación; Fragmentos de Péptidos/genética; Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa/genética; Cromosoma X; Acidosis Láctica/enzimología; Acidosis Láctica/genética; Secuencia de Bases; ADN/genética; Metabolismo Energético/fisiología; Femenino; Humanos; Lactante; Espectroscopía de Resonancia Magnética; Datos de Secuencia Molecular; Músculos/metabolismo; Fósforo; Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa/sangre

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fragmentos de Péptidos / Cromosoma X / Acidosis Láctica / Encéfalo / Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa / Ligamiento Genético / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 1995 Tipo del documento: Article

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