Apparent congenital athyreosis contrasting with normal plasma thyroglobulin levels and associated with inactivating mutations in the thyrotropin receptor gene: are athyreosis and ectopic thyroid distinct entities?

Gagné, N; Parma, J; Deal, C; Vassart, G; Van Vliet, G

Gagné, N; Parma, J; Deal, C; Vassart, G; Van Vliet, G.

Gagné N; Department of Pediatrics, Hôpital Sainte-Justine, Université de Montréal, Québec, Canada.

J Clin Endocrinol Metab ; 83(5): 1771-5, 1998 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9589691

Asunto(s)

Hipotiroidismo Congénito; Hipotiroidismo/genética; Mutación; Receptores de Tirotropina/genética; Tiroglobulina/sangre; Secuencia de Aminoácidos; Coristoma; Análisis Mutacional de ADN; Heterocigoto; Humanos; Recién Nacido; Leucocitos/química; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; ARN Mensajero/sangre; ADN Polimerasa Dirigida por ARN; Receptores de Tirotropina/química; Glándula Tiroides

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tiroglobulina / Receptores de Tirotropina / Hipotiroidismo Congénito / Hipotiroidismo / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Año: 1998 Tipo del documento: Article

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