A missense mutation in the alphaB-crystallin chaperone gene causes a desmin-related myopathy.

Vicart, P; Caron, A; Guicheney, P; Li, Z; Prévost, M C; Faure, A; Chateau, D; Chapon, F; Tomé, F; Dupret, J M; Paulin, D; Fardeau, M

Vicart, P; Caron, A; Guicheney, P; Li, Z; Prévost, M C; Faure, A; Chateau, D; Chapon, F; Tomé, F; Dupret, J M; Paulin, D; Fardeau, M.

Vicart P; Institut Pasteur, Paris, France. pvicart@pasteur.fr

Nat Genet ; 20(1): 92-5, 1998 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9731540

Asunto(s)

Cristalinas/genética; Cristalinas/metabolismo; Desmina/metabolismo; Proteínas de Choque Térmico/genética; Proteínas de Choque Térmico/metabolismo; Enfermedades Musculares/genética; Mutación; Animales; Secuencia de Bases; Línea Celular; Clonación Molecular; Cricetinae; Cristalinas/ultraestructura; Desmina/ultraestructura; Femenino; Marcadores Genéticos; Proteínas de Choque Térmico/ultraestructura; Humanos; Escala de Lod; Masculino; Microscopía Inmunoelectrónica; Chaperonas Moleculares/genética; Chaperonas Moleculares/metabolismo; Chaperonas Moleculares/ultraestructura; Datos de Secuencia Molecular; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/ultraestructura; Enfermedades Musculares/metabolismo; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cristalinas / Desmina / Proteínas de Choque Térmico / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 1998 Tipo del documento: Article

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