MTM1 gene mutations in Japanese patients with the severe infantile form of myotubular myopathy.

Nishino, I; Minami, N; Kobayashi, O; Ikezawa, M; Goto, Y; Arahata, K; Nonaka, I

Nishino, I; Minami, N; Kobayashi, O; Ikezawa, M; Goto, Y; Arahata, K; Nonaka, I.

Nishino I; Department of Ultrastructural Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan. in29@columbia.edu

Neuromuscul Disord ; 8(7): 453-8, 1998 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9829274

Asunto(s)

Genes/genética; Enfermedades Musculares/genética; Proteínas Tirosina Fosfatasas/genética; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Elementos Transponibles de ADN; Compensación de Dosificación (Genética); Exones/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Japón; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Enfermedades Musculares/enzimología; Enfermedades Musculares/patología; Mutación; Mutación Puntual; Polimorfismo Genético; Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras; Eliminación de Secuencia

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Tirosina Fosfatasas / Genes / Enfermedades Musculares Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País como asunto: Asia Idioma: En Año: 1998 Tipo del documento: Article

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