La
hipertensión arterial es una
patología de menor frecuencia en
pediatría que en la edad adulta, sin embargo existen diversas etiologías que la pueden originar y es fundamental realizar
diagnóstico certero de las mismas. El
feocromocitoma es un
tumor endócrino, originado en el tejido cromafin y constituye una importante
causa de
hipertensión secundaria. Puede ser esporádico o formar parte de diversos
síndromes familiares, como la
enfermedad de von Hippel Lindau, la
Neoplasia Endócrina Múltiple tipo 2, los
síndromes de
Feocromocitoma/
Paraganglioma Familiar tipo 1, 2, 3 y 4, y la
Neurofibromatosis tipo 1. Además, en la actualidad se han descrito más de 15
genes susceptibles que han sido implicados en
casos familiares. Siendo
tumores altamente heredables, se recomienda realizar
pruebas genéticas en todos los
pacientes, incluso en aquellos con una
historia familiar comprobable. El
diagnóstico de la
enfermedad hereditaria mejora la
atención del
paciente y permite el
diagnóstico precoz en
familiares
Arterial
hypertension is a less frequent condition in paediatrics than in adulthood, but due to the high proportion of
secondary causes, the search for the aetiology is crucial for an adequate
diagnosis and
treatment.
Pheochromocytoma is an endocrine
tumor originated in the chromaffin
tissue. It is an important cause of
secondary hypertension. It can be sporadic or part of several hereditary
syndromes, such as
von Hippel Lindau disease,
Multiple Endocrine Neoplasia type 2,
Pheochromocytoma/Familiar
Paraganglioma syndromes type 1, 2, 3 and 4, and
type 1 Neurofibromatosis. In addition, more than 15 susceptible
genes have been described in familial
pheochromocytoma. Being highly heritable
tumors,
genetic testing of
tumor susceptibility is recommended in all
patients, even in absence of a
family history. The
diagnosis of the
hereditary disease improves the
patient's
attention and allows
early diagnosis in
relatives