Hallazgos incidentales en medicina genómica / Incidental Findings in Genomic Medicine
Med. infant
; 30(2): 168-171, Junio 2023.
Article
em Es
| LILACS, UNISALUD, BINACIS
| ID: biblio-1443722
Biblioteca responsável:
AR305.1
Localização: AR305.1
RESUMEN
Las técnicas de Biología Molecular de última generación, como es la secuenciación masiva en paralelo o NGS (Next Generation Sequencing), permite obtener gran cantidad de información genómica, la cual muchas veces va más allá de la detección de una variante patogénica en un gen que explique la patología (hallazgo primario). Es así como surgió desde hace años la discusión internacional respecto a la decisión a tomar frente a los hallazgos secundarios accionables, es decir, aquellos hallazgos de variantes clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas que no están relacionadas con el fenotipo del paciente, pero que tiene alguna medida preventiva o tratamiento posible y, por lo tanto, podría ser de utilidad para la salud del paciente. Luego de revisar la bibliografía internacional y debatir entre los expertos del Hospital de Pediatría Garrahan, se logró establecer una política institucional y reforzar el hecho de que se trata de una disciplina multidisciplinaria. Así, fue posible definir que solo se atenderá las cuestiones relacionadas con la edad pediátrica, dejando para un tratamiento posterior aquellas variantes detectadas en genes que sean accionables en edad adulta. En el Hospital Garrahan, ha sido posible definir claramente cómo proceder frente a los hallazgos secundarios, al adaptar el consentimiento informado a esta necesidad, definiendo cuándo serán informados, y sabiendo que serán buscados intencionalmente en los genes clínicamente accionables enlistados en la última publicación del American College of Medical Genetics and Genomics, siempre y cuando el paciente/padre/tutor lo consienta (AU)
ABSTRACT
The latest generation of molecular biology techniques, including massive parallel sequencing or NGS (Next Generation Sequencing), allows us to obtain a whealth of genomic information, which often goes beyond the detection of a pathogenic variant in a gene that explains the pathology (primary finding). As a result, an international discussion has arisen over the years regarding the decision-making concerning actionable secondary findings, it means, those findings of variants classified as pathogenic or probably pathogenic that are not related to the patient's phenotype, but which have some possible preventive measure or treatment and, therefore, could be useful for the patient's health. After reviewing the international literature and discussing among the experts of the Hospital de Pediatría Garrahan, an institutional policy was established and the concept that this is a multidisciplinary discipline was reinforced. Consequently, it has been defined that only issues related to children will be addressed, reserving those variants detected in genes that are actionable in adulthood for later treatment. At Garrahan Hospital, we were able to clearly define how to proceed with secondary findings by adapting the informed consent to this need, defining when they will be reported, and knowing that they will be intentionally searched for in the clinically actionable genes listed in the latest publication of the American College of Medical Genetics and Genomics, as long as the patient/parent/guardian consents (AU)
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
/
UNISALUD
Assunto principal:
Genoma Humano
/
Achados Incidentais
/
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
/
Medicina Genômica
/
Hospitais Pediátricos
/
Biologia Molecular
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article