Erdheim-Chester disease with chorioretinal and orbital involvement: a case report / Doença de Erdheim-Chester com envolvimento coriorretiniano e orbitário: relato de caso
Arq. bras. oftalmol
; 87(5): e2022, 2024. tab, graf
Article
em En
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LILACS-Express
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| ID: biblio-1527845
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT A 42-year-old woman presented with bilateral proptosis, chemosis, leg pain, and vision loss. Orbital, chorioretinal, and multi-organ involvement of Erdheim-Chester disease, a rare non-Langerhans histiocytosis, with a negative BRAF mutation was diagnosed based on clinical, radiological, and pathological findings. Interferon-alpha-2a (IFNα-2a) was started, and her clinical condition improved. However, 4 months later, she had vision loss with a history of IFNα-2a cessation. The same therapy was administered, and her clinical condition improved. The Erdheim-Chester disease is a rare chronic histiocytic proliferative disease that requires a multidisciplinary approach and can be fatal if left untreated because of multisystemic involvements.
RESUMO
RESUMO Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.
Case reports; Doença de Erdheim-Chester; Doenças orbitárias; Doenças retinianas; Doenças sanguíneas e linfáticas; Erdheim-Chester disease; Hemic and lymphatic diseases; Histiocitose de células de Langerhans; Histiocitose; Histiocytosis, non-Langerhans cell; Histiocytosis; Humanos; Humans; Orbital diseases; Relatos de casos; Retinal diseases
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1
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LILACS
Idioma:
En
Ano de publicação:
2024
Tipo de documento:
Article