Klinefelter syndrome: a speech-language and neuropsychological assessment / Síndrome de Klinefelter: avaliação fonoaudiológica e neuropsicológica

ABSTRACT

ABSTRACT The Klinefelter syndrome is a chromosomal aneuploidy caused by additional X chromosomes in men. The diagnosis is made by clinical observation and karyotype examination. Besides other characteristics, the phenotype involves infertility, hypogonadism, gynecomastia, and cognitive alterations, mainly in the language domain. This paper describes the case of a teenager with Klinefelter syndrome and history of difficulties in the learning process, behavioral and communication problems. The ethical guidelines were followed in the present report. The cognitive-communicative, pragmatic and syntactic profile was drawn from the speech and neuropsychological evaluations. The speech-language assessment showed deficits in expression and comprehension. Difficulties were also found in phonological awareness, mathematical operations, reading and writing, access to the lexicon, alterations in pragmatics and occasionally, in syntactics. The neuropsychological evaluation indicated impairments in tasks that require the identification of similarities, establishment of cause-effect relationships and analogies, demonstrating a compromised reasoning for logical operations, with intellectual level incompatible with the chronological age. This interdisciplinary clinical study favors intervention approaches in rehabilitation, to maximize the potential of the individuals affected, contributing to improve their quality of life.

RESUMO

RESUMO A Síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia cromossômica causada por cromossomos X adicionais em homens. O diagnóstico é realizado por meio de observação clínica e exame de cariótipo. O fenótipo envolve, entre outras características, a infertilidade, hipogonadismo, ginecomastia, alterações cognitivas, principalmente no domínio da linguagem. Este trabalho descreve o caso de um adolescente com Síndrome de Klinefelter e histórico de dificuldades no processo de aprendizagem, problemas de comportamento e de comunicação. Cumpriram-se os princípios éticos. Seu perfil cognitivo-comunicativo, pragmático e sintático foi traçado a partir das avaliações fonoaudiológica e neuropsicológica. Os resultados encontrados na avaliação fonoaudiológica foram indicativos de déficits de expressão e compreensão. Além de alterações de consciência fonológica, dificuldades em operações matemática, leitura e escrita, dificuldade de acessar o léxico, alteração de pragmática e, algumas vezes, com alteração na sintática. Os resultados da avaliação neuropsicológica indicaram prejuízos em tarefas que exigiram a identificação de similaridades, estabelecimento de relações de causa-efeito e analogias, demonstrando raciocínio comprometido para operações lógicas, com nível intelectual incompatível à idade cronológica. Este estudo clínico interdisciplinar favorece condutas interventivas nos processos de reabilitação com o intuito de maximizar o potencial do indivíduo afetado, contribuindo para melhoria da qualidade de vida.