AplicacioÌn de HibridacioÌn In Situ Fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha cliÌnica de SiÌndrome de DelecioÌn 22q11. 2 (SD22q11. 2) / Applying Fluorescent in situ hy-bridiza on (FISH) in patients with suspected clinical signs of 22q11. 2 dele on syndrome (DS22q11. 2)
Casali, Bárbara; Villegas, FLorencia; Armando, Romina; Arguelles, Celeste; Fernández, María del Carmen; Arberas, Claudia; Boywitt, Adriana; De Bellis, Rodolfo; Laudicina, Alejandro; Ropelato, María Gabriela; Bergadá, Ignacio; Del Rey, Graciela.
Rev. Hosp. Niños B.Aires
; 61(272): 9-17, abr. 2019.
Artigo
Espanhol
| LILACS | ID: biblio-995556
El SD22q11.2 está asociado a síndromes de DiGeorge, velocardiofacial, facioconotruncal y Cayler, reconocidos con la misma etiología microdeleción 22q11.2. El fenotipo es variable y presenta cardiopatía conotruncal (CC), dismorfias faciales, anomalías palatinas, inmunodeficiencias y trastornos del neurodesarrollo. Las manifestaciones endocrinológicas que predominan son talla baja, hipocalcemia neonatal asociada a hipoparatiroidismo y disfunción tiroidea. El 90% de los afectados presenta una deleción típica de 3-Mb, mientras que el resto tiene deleciones de menor tamaño o deleción localizada más distal a la región crítica . El objetivo del trabajo es identificar en una cohorte de 63 pacientes con sospecha clínica de SD22q11.2, la presencia de la microdeleción 22q11.2 empleando como método diagnóstico la técnica de FISH y describir brevemente las características clínicas más prevalentes que presentan los pacientes con resultado de FISH positivo y negativo. La microdeleción 22q11.2 se identificó en el 38% (24/63) de los pacientes estudiados. Las características clínicas más prevalentes en este grupo fueron las cardiopatías congénitas conotruncales (95,6%), microcefalia (50%), inmunodeficiencias (50%), hipocalcemia (48,8%), anomalías del paladar (45,8%), retraso del desarrollo y déficit cognitivo (41,5%). En nuestro hospital, el algoritmo diagnóstico para la detección de la microdeleción 22q11.2 es el cariotipo de alta resolución y el estudio por la técnica de FISH.
Biblioteca responsável:
AR441.1
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