Mutaciones C282y y H63D del gen de la hemocromatosis en los pacientes con sobrecarga férrica / C282Y and H63D mutations of the haemochromatosis gene in patients with iron overload

RESUMEN

Objetivo: conocer la utilidad de las mutaciones C282Y y H63D del gen HEF en los pacientes con sobrecarga férrica. Pacientes y métodos: se han estudiado los pacientes con sobrecarga férrica enviados a la Unidad de Hígado. Se han relacionado las mutaciones con los diferentes diagnósticos y su influencia en la severidad de la hepatopatía. Se ha determinado la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo de las mutaciones para el diagnóstico de hemocromatosis. Resultados: se estudiaron 78 pacientes con sobrecarga férrica y 21 pacientes sin sobrecarga férrica ni hepatopatía, de similar edad y proporción de sexos. 23 padecían hemocromatosis, 22 hepatopatía alcohólica y 33 otras enfermedades no relacionadas con el metabolismo del hierro. El 73,21 por ciento de los pacientes con hemocromatosis eran homocigotos para la mutación C282Y. No hubo ningún homocigoto C282Y que no padeciese hemocromatosis. El 53 por ciento de los pacientes con hepatopatía alcohólica presentaba alguna mutación, lo que se ha objetivado en el 70 por ciento de los pacientes con otras patologías. Esto era significativamente más alto que lo que sucedía en el grupo control en que el 24 por ciento presentaba mutación H63D. En los pacientes con sobrecarga férrica, la situación de homocigoto C282Y tiene una sensibilidad del 73,91 por ciento, una especificidad del 100 por ciento, un valor predictivo positivo del 100 por ciento y un valor predictivo negativo del 89,65 por ciento. Conclusiones : en nuestro medio, como en todo el mundo occidental, la mayor parte de las hemocromatosis se asocian a la mutación C282Y en homocigosis. La elevada frecuencia de mutaciones en pacientes con sobrecarga férrica sin hemocromatosis sugiere responsabilidad de las mismas en dicha sobrecarga (AU)