Hiperhomocistinemia y polimorfismo 677ct de la 5,10-metilenotetrahidrofolato reductasa en hijos de pacientes con enfermedad coronaria prematura / Hyperhomocystinemia and 677CT methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism as a cardiovascular risk factor in childhood

RESUMEN

Antecedentes: Los factores relacionados con la hiperhomocistinemia en la población pediátrica con historia de enfermedad coronaria prematura (ECP) no son bien conocidos. Objetivos: Evaluar la posible asociación entre la homocisteína plasmática, las vitaminas B (folatos, B12 y B6) y el polimorfismo 677C T de la enzima 5,10-metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en un grupo de hijos de progenitores con ECP. Métodos: Estudio transversal analítico de 80 hijos (5-18 años) de progenitores con ECP comparando sus valores con los de referencia de edades similares. homocisteína total y vitamina B6: cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) con detección fluorimétrica; folato y vitamina B12: radioinmunoanálisis; polimorfismo 677C T de la MTHFR: amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y digestión con Hinfl. Estudio estadístico (SPSS, versión 10.0). Comparaciones: U de Mann-Witney y chi cuadrado; correlaciones de Spearman. Resultados: Los valores de homocisteína total de los hijos de progenitores con ECP mayores de 10 años fueron significativamente superiores (p < 0,001) a los valores de referencia, mientras que los de vitamina B12 fueron inferiores (p 0,015), aunque no los de folato y vitamina B6. Se observó una correlación negativa (p < 0,0001) entre la homocisteína total y el folato (r -0,47) y la vitamina B12 (r-0,51). El 80 por ciento de los hijos con el genotipo TT de la MTHFR presentaron hiperhomocistinemia. Los valores subóptimos de vitaminas mostraron también una asociación el genotipo TT. Conclusiones: La hiperhomocistinemia de los hijos de pacientes con ECP de nuestro medio se asocian al genotipo TT de la MTHFR y a unas concentraciones bajas de folato. La posibilidad de corregir la hiperhomocistinemia mediante suplementación vitamínica sugiere el interés del estudio familiar de homocisteína en la ECP (AU)