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Acondrogénesis tipo II-hipocondrogénesis. Aspectos radiológicos / Achondrogenesis tupe II-Hypochondrogenesis: radiological features

Delgado Carrasco, J; Casanova Morcillo, A; Zabalza Alvillos, MR; Ayala Garcés, A.
An. esp. pediatr. (Ed. impr); 55(6): 553-557, dic. 2001.
Artigo Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-15667
Se presenta un caso de displasia fatal en el período neonatal, que se sospechó tras realizar una ecografía a una embarazada que presentaba movimientos fetales débiles, observándose un acortamiento de las extremidades, cráneo voluminoso y polihidramnios. Los hallazgos clínicos y radiológicos pusieron de manifiesto enanismo platispondílico de extremidades cortas, tórax estrecho y aspecto hidrópico, falleciendo a los 3 días de vida por distrés respiratorio progresivo. En ausencia de los estudios histológicos condroóseo y molecular, el análisis minucioso de la clínica y, sobre todo, de los signos radiológicos, así como por la evolución letal en el período neonatal, permitieron orientar el diagnóstico hacia hipocondrogénesis. Esta entidad, junto con la acondrogénesis II (y otras displasias), forman parte de un mismo espectro de las colagenopatías tipo II que son consecuencia de un defecto genético del gen (COL2A1) que codifica el colágeno II, localizado en el cromosoma 12 (12q13.1-13.2) y que, al producirse el estado heterozigoto, demuestra una transmisión autosómica dominante. Existe una amplia variabilidad fenotípica cuya gravedad depende del mecanismo de la mutación y de su localización. El diagnóstico definitivo se apoya en los estudios citomoleculares, mientras la individualización de las distintas entidades se basa en los datos proporcionados por la histología del cartílago; la sintomatología y la radiología esquelética son orientativas (AU)
Biblioteca responsável: ES1.1
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