Neurofribromatosis tipo 1 (von Recklinghausen). A propósito de una casuística pediátrica / Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen). Based on a pediatric casuistics

RESUMEN

Objetivos. Analizar la clínica y radiología de pacientes pediátricos afectos de NF1. Pacientes y métodos. Se estudian 33 pacientes diagnosticados de NF1 según los criterios del NIH. Resultados. Existe predominio -no significativo- de las mujeres. 28 pacientes (85 por ciento) presentan antecedentes familiares. Las manchas color café con leche son de presentación constante, asociadas a efélides en el 48,5 por ciento. El 36,4 por ciento presentaban fibromas, que eran plexiformes en el 15,5 por ciento; la escoliosis se observó en el 33,3 por ciento y el 3 por ciento mostraban pseudoartrosis y una hemihipertrofia facial. El 9 por ciento tenía retraso psicomotor , el 30 por ciento cefalea, el 9 por ciento crisis convulsivas, el 6 por ciento hiperactividad y el 3 por ciento temblor. La presencia de tumores se evidenció en el 12 por ciento y de UBOs en el 45 por ciento de los casos estudiados con RM. Conclusiones. La NF1 afecta a todos los órganos y, por su carácter evolutivo, obliga a efectuar controles periódicos. Las manchas de color café son una manifestación constante, por lo que su presencia en un lactante debe alertar al pediatra para la búsqueda de otras manifestaciones de la enfermedad. La radiología mostró tumores intracraneales en el 12 por ciento de los pacientes y los UBOs se evidenciaron en el 45 por ciento de los que fueron estudiados con RM encefálica (AU)