Descripción de una familia con síndrome de Alport / Description of a family with Alport's syndrome
Med. mil
; 56(1): 14-15, ene.-mar. 2000. tab
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-37444
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Alport es una nefritis hereditaria que cursa con hematuria persistente e insuficiencia renal crónica en personas jóvenes, estando asociada a menudo a sordera neurosensorial y alteraciones oculares. La herencia de este síndrome es fundamentalmente ligada al cromosoma X debido a mutaciones en el gen COL4A5, aunque existen otras formas de transmisión genética de tipo autosómico dominante y autosómico recesivo. Observación clínica: Presentamos 4 casos de una familia, la madre, dos hijos y una hija, con Síndrome de Alport y herencia dominante ligada al cromosoma X. En los 2 varones descritos existe una rápida progresión de la enfermedad hacia insuficiencia renal crónica, acompañándose de alteraciones auditivas desde edades tempranas, mientras en las hembras el curso clínico es más lento y benigno. Se realizó biopsia en uno de los hermanos presentando alteraciones en microscopia electrónica típicas de esta nefropatía. Conclusión: La presencia de hematuria y alteraciones de la función renal en edades tempranas debe hacer pensar en las distintas formas de nefropatías hereditarias y dentro de este grupo en el síndrome de Alport (AU)
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Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Nefrite Hereditária
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Article