Diagnóstico prenatal en el segundo trimestre de displasia torácica asfixiante / Prenatal diagnosis in the second trimester of asphyxiating thoracic dysplasia

ABSTRACT

Describimos un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Jeune. Debido a su baja incidencia, es excepcional realizar el diagnóstico de este síndrome a las 21 semanas de gestación en una paciente de riesgo bajo. La displasia torácica asfixiante o síndrome de Jeune es una displasia esquelética hereditaria de carácter autonómico recesivo. El diagnóstico prenatal se puede realizar por ecografía; este síndrome se caracteriza por tórax pequeño, costillas cortas, anormalidades pélvicas, braquimelia rizomélica, y anomalías renales y hepáticas, entre otras. En nuestro caso, el diagnóstico prenatal fue confirmado con la necropsia

ABSTRACT

A case of prenatal diagnosis of Jeune’s syndrome is described. Because the incidence of this syndrome is low, diagnosis in the 21st week of pregnancy is exceptional. Jeune’s syndrome, or asphyxiating thoracic dysplasia, is a skeletal dysplasia with autosomal recessive inheritance. Prenatal diagnosis can be established by ultrasonographic findings of a small thorax, short ribs, pelvic abnormalities, rhizomelic brachymelia, and renal and liver anomalies, among others. In the present case, the prenatal diagnosis was confirmed at necropsy (AU)