Displasia tanatófora. Estado actual: a propósito de dos casos / Thanatophoric dysplasia: current status and two cases reports
Delgado Carrasco, J; Casanova Morcillo, A; Zabalza Alvillos, MR.
Acta pediatr. esp
; 58(10): 580-585, nov. 2000.
Artigo
Es
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-8788
Presentamos dos casos de displasia tanatófora tipo 1 (DT-1) que fallecieron en las primeras 24 horas de vida y a los 2,5 meses de edad, respectivamente. En uno de ellos, el diagnóstico se sospechó tras ecografía realizada en el embarazo, y se confirmó mediante la clínica y la radiología; en el otro caso, los hallazgos clinicorradiológicos fueron patognomónicos de esta displasia. Se describen las características clínicas, radiológicas y etiopatogénicas que posibilitan el encuadre de la DT dentro del grupo de la acondroplasia, según la última clasificación internacional de las osteocondrodisplasias (AU)
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