Asoción del síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción del brazo corto del cromosoma 4) con el síndrome de rubéola congénita / Association of the Wolf-Hirschhorn syndrome (deletion of the short arm at chromosome 4) with congenital rubella
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 54(1): 34-41, ene. 1997. tab, ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-219602
Biblioteca responsável:
MX1.1
RESUMEN
Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosopatía poco frecuente, debido a la delección en la banda del brazo 4p16.3 que se manifiesta con una amplia variedad clínica, incluyendo malformaciones craneofaciales importantes. Caso clínico. Paciente de 3 mmeses de edad que acudió por presentar paladar hendido y que inició su manejo en el servicio de cirugía maxilofacial. Con el antecedente materno de haber presentado cuadro exantemático diagnósticado como rubéola durante el primer trimestre del embarazo. Se detectaron múltiples malformaciones congénitas agregadas (cardiovasculares, oftalmológicas y ortopédicas). Conclusiones. De acuerdo a los hallazgos fenotípicos se realizó el diagnóstico de SWH asociado a síndrome de rubéola congénita. Es éste el primer reporte en que se documenta la asociación de ambos síndromes
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome
/
Cromossomos Humanos Par 4
/
Síndrome da Rubéola Congênita
/
Aberrações Cromossômicas
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Es
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Article