Asoción del síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción del brazo corto del cromosoma 4) con el síndrome de rubéola congénita / Association of the Wolf-Hirschhorn syndrome (deletion of the short arm at chromosome 4) with congenital rubella

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosopatía poco frecuente, debido a la delección en la banda del brazo 4p16.3 que se manifiesta con una amplia variedad clínica, incluyendo malformaciones craneofaciales importantes. Caso clínico. Paciente de 3 mmeses de edad que acudió por presentar paladar hendido y que inició su manejo en el servicio de cirugía maxilofacial. Con el antecedente materno de haber presentado cuadro exantemático diagnósticado como rubéola durante el primer trimestre del embarazo. Se detectaron múltiples malformaciones congénitas agregadas (cardiovasculares, oftalmológicas y ortopédicas). Conclusiones. De acuerdo a los hallazgos fenotípicos se realizó el diagnóstico de SWH asociado a síndrome de rubéola congénita. Es éste el primer reporte en que se documenta la asociación de ambos síndromes