Primer caso documentado en Venezuela de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X / Documented case first in Venezuela of adrenoleukodystrophy thick X chromosome
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos
; 34(1): 61-3, ene.-abr. 1998. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-226409
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (xALD) es un trastorno del metabólismo de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) que origina su acumulación en múltiples tejidos y plasma, lo que provoca disfunción del sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Se han descrito seis formas clínicas Cerebral de la niñez, cerebral de la adolescencia, cerebral de la edad adulta, adrenomieloneuropatía, Addison solo y asintomática. Se presenta el caso de un paciente xALD de forma cerebral de la niñez, quien inicia en forma lenta y progresiva a la edad de 9 años deterioro neurológico dado por diagrafía, dismetría, trastorno de la marcha, bradilalia, y disartria, acompañados por hipertonía generalizada, con daño de las funciones cognitivas y motoras, concomitantemente imágenes características en la RMN, cortisol normal y AGML elevados en plasma, lo cual confirma el diagnóstico. Conclusión:
la xALD es una enfermedad recientemente descrita, de fácil diagnostico. En Venezuela sólo se ha diagnósticado clínicamente. En el paciente descrito se confirmo bioquímicamente la enfermedad en el Instituto Kennedy Krieger, EE.UU
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Cromossomo X
/
Imageamento por Ressonância Magnética
/
Adrenoleucodistrofia
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País como assunto:
America do sul
/
Venezuela
Idioma:
Es
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Article