XmnI polymorphism is associated with fetal hemoglobin levels in hypoplastic syndromes
São Paulo med. j
; 124(2): 110-111, Mar. -Apr. 2006. tab
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em En
| LILACS
| ID: lil-432180
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
CONTEXTO E OBJETIVO:
O aumento adquirido da hemoglobina fetal (HbF) já foi implicado como fator prognóstico em distúrbios diseritropoiéticos. Nossos objetivos foram de examinar elevações adquiridas na HbF em pacientes com anemia aplástica (AA) e hemoglobinúria paroxística noturna (PNH), e de avaliar se há associação entre a presença de polimorfismos XmnI e de região de controle de locus gênico 5' (LCR-HS2) e os níveis de HbF. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo longitudinal no Serviço de Hematologia e Transfusão de Sangue da Universidade Federal de São Paulo Escola Paulista de Medicina.MÉTODOS:
Estudamos um grupo de 37 pacientes com AA e/ou PNH. Reação de polimerase em cadeia (PCR) e digestão enzimática foram usadas para analisar polimorfismos XmnI; e PCR para clonagem e sequenciamento automático dos polimorfismos HS2.RESULTADOS:
O nível médio de HbF foi de 2,32%, mas não houve diferença significativa entre o nível de HbF dos pacientes AA e PNH (p = 0.46). Os níveis de HbF menores que 1,0% mostraram correlação estatisticamente significativa com ausência do polimorfismo XmnI (+) (p = 0.007).CONCLUSÕES:
Ausência de polimorfismo XmnI está associado com diminuição de HbF. Mais estudos são necessários para confirmar estas observações e fazer comparações sobre tratamento, prognóstico e sobrevida.
Texto completo:
1
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Polimorfismo Genético
/
Hemoglobina Fetal
/
Desoxirribonucleases de Sítio Específico do Tipo II
/
Hemoglobinúria Paroxística
/
Anemia Aplástica
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Prevalence_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Aged
/
Aged80
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Article