XmnI polymorphism is associated with fetal hemoglobin levels in hypoplastic syndromes

RESUMO

CONTEXTO E OBJETIVO: O aumento adquirido da hemoglobina fetal (HbF) já foi implicado como fator prognóstico em distúrbios diseritropoiéticos. Nossos objetivos foram de examinar elevações adquiridas na HbF em pacientes com anemia aplástica (AA) e hemoglobinúria paroxística noturna (PNH), e de avaliar se há associação entre a presença de polimorfismos XmnI e de região de controle de locus gênico 5' (LCR-HS2) e os níveis de HbF. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo longitudinal no Serviço de Hematologia e Transfusão de Sangue da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina.MÉTODOS: Estudamos um grupo de 37 pacientes com AA e/ou PNH. Reação de polimerase em cadeia (PCR) e digestão enzimática foram usadas para analisar polimorfismos XmnI; e PCR para clonagem e sequenciamento automático dos polimorfismos HS2. RESULTADOS: O nível médio de HbF foi de 2,32%, mas não houve diferença significativa entre o nível de HbF dos pacientes AA e PNH (p = 0.46). Os níveis de HbF menores que 1,0% mostraram correlação estatisticamente significativa com ausência do polimorfismo XmnI (+) (p = 0.007). CONCLUSÕES: Ausência de polimorfismo XmnI está associado com diminuição de HbF. Mais estudos são necessários para confirmar estas observações e fazer comparações sobre tratamento, prognóstico e sobrevida.