Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura / Inborn errors of metabolism: literature review
Rev. para. med
; 20(2): 41-45, abr.-jun. 2006.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-447179
Biblioteca responsável:
BR3.1
RESUMO
Objetivo:
estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM).Método:
realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS.Conclusões:
compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis pr manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os Erros Inatos do Metabolismo são clássicos distúrbios genéticos, tornando-se importante conhecê-los´para um bom aconselhamento familiar que inclua, principalmente, o prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença
Texto completo:
1
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doenças Metabólicas
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Systematic_reviews
Limite:
Humans
Idioma:
Pt
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Article