MELAS: clinical features, muscle biopsy and molecular genetics / MELAS: manifestações clínicas, biópsia muscular e estudo molecular
Arq. neuropsiquiatr
; 67(3a): 668-676, Sept. 2009. ilus, tab
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-523618
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
OBJECTIVE:
The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients suffering from MELAS.METHOD:
Ten patients with MELAS were studied with correlation between clinical findings, laboratorial data, electrophysiology, histochemical and molecular features.RESULTS:
Blood lactate was increased in eight patients. Brain image studies revealed a stroke-like pattern in all patients. Muscle biopsy showed ralled-red fibers (RRF) in 90 percent of patients on modified Gomori-trichrome and in 100 percent on succinate dehydrogenase stains. Cytochrome c oxidase stain analysis indicated deficient activity in one patient and subsarcolemmal accumulation in seven patients. Strongly succinate dehydrogenase-reactive blood vessels (SSV) occurred in six patients. The molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene by PCR/RLFP and direct sequencing showed the A3243G mutation on mtDNA in 4 patients.CONCLUSION:
The muscle biopsy often confirmed the MELAS diagnosis by presence of RRF and SSV. Molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene should not be the only diagnostic criteria for MELAS.RESUMO
OBJETIVO:
O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes brasileiros portadores de MELAS.MÉTODO:
Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo eletrofisiológico, histoquímico e molecular.RESULTADOS:
O nível de lactato sérico estava aumentado em 8 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou padrão semelhante ao de AVC isquêmico em todos os pacientes. A biópsia muscular mostrou fibras rajadas vermelhas (RRF) em 90 por cento dos pacientes na coloração pelo tricrômio de Gomori modificado e em 100 por cento na reação histoquímica pela desidrogenase succicínica (SDH). A análise da coloração pela citocromo c oxidase indicou atividade deficiente em um paciente e acúmulo subsarcolemal em sete pacientes. Vasos com forte reação para SDH (SSV) ocorreram em seis pacientes. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) por PCR/RLFP e seqüenciamento direto mostrou a mutação A3243G no DNAmt de 4 pacientes.CONCLUSÃO:
A biópsia muscular frequentemente confirma o diagnóstico de MELAS pela presença de RRF e SSV. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) não deve ser o único critério diagnóstico para MELAS.Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome MELAS
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article