Investigação de doença de Fabry em pacientes com insuficiência renal crônica. / Fabry disease investigation on chronic kidney failure patients
Pará, Camila de Britto Pontes Rodrigues; Viana, Gustavo Monteiro; Pimentel, Clebson Pantoja; Duarte, Ana Cristina de Lima Figueiredo; Bastos, Rosalba Teixeira; Silva, Luiz Carlos Santana da.
Rev. para. med
; 23(1)jan.-mar. 2009. ilus, tab
Artigo
Português
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LILACS-Express
| ID: lil-590936
Objetivos: implantação de um protocolo clínico-laboratorial que permita o diagnóstico da doença de Fabry (DF). Método: estudo longitudinal retrospectivo e realizado no período de janeiro de 2007 a janeiro de 2008. Para a padronização da técnica foi coletado 10ml de sangue heparinizado de 50 indivíduos hígidos voluntários. O grupo de estudo contou com a participação de 11 pacientes do sexo masculino, maiores de 18 anos, com insuficiência renal crônica (IRC) de causa desconhecida e em processo de hemodiálise no Hospital de Clínicas Gaspar Vianna. Deste grupo, foi coletado 10ml de sangue heparinizado e aplicado um questionário clínico. Para todos os indivíduos foi feito o ensaio enzimático para a ?-Gal A. Os dados foram analisados no Software Bioestat 4.0. Resultados: o valor de referência variou de 9,72 a 41,81 nmoles/h/ml, não houve diferença estatística entre os gêneros. No grupo teste, os resultados variaram de 12,1 a 27,4 nmoles/h/ml e o achado clínico mais comum foi a hipertensão arterial sistêmica (HAS). Um indivíduo do grupo controle apresentou baixa atividade enzimática. Conclusões: a dosagem da ?-Gal A em plasma apresentou valores semelhantes aos encontrados na literatura (4 a 22 nmoles/h/mL) e foi capaz de identificar um indivíduo com baixa atividade enzimática. Não foi encontrado nenhum caso de DF no grupo com IRC.
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BR1.1
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