Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I / Long term follow up of a patient with type I vitamin D-dependent rickets
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 72(3): 190-194, may.-jun. 2015. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-774482
Biblioteca responsável:
MX1.1
RESUMEN
ResumenINTRODUCCIÓN:
El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1 α -hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de producción del metabolito activo de la vitamina D, la 1α,25-dihidroxivitamina D3.CASO CLÍNICO Presentamos el caso de un paciente con raquitismo diagnosticado a los 11 meses de edad y el seguimiento hasta los 9 años.CONCLUSIONES:
Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.ABSTRACT
AbstractBACKGROUND:
Vitamin D dependent rickets type I is a rare hereditary disease due to a mutation in CYP27B1 encoding the 1α-hydroxylase gene. Clinically, the condition is characterized by hypocalcemic rickets in early infancy due to a deficit in the production of the vitamin D active metabolite 1,25-dihydroxy-vitamin D3.CASE REPORT We report the case of a patient diagnosed at 11 months with follow-up until 9 years of age.CONCLUSIONS:
The pathophysiology of the disease and the relevance of early diagnosis and management are discussed.
Texto completo:
1
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Screening_studies
Idioma:
Es
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article