McArdle's disease associated with homozygosity for the missense mutation Gly204Ser of the myophosphorylase gene in a Spanish patient.

Rubio, J C; Martín, M A; García, A; Campos, Y; Cabello, A; Culebras, J M; Arenas, J

Rubio, J C; Martín, M A; García, A; Campos, Y; Cabello, A; Culebras, J M; Arenas, J.

Afiliação

Rubio JC; Centro de Investigación, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.

Neuromuscul Disord ; 9(3): 174-5, 1999 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10382912

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética; Fosforilases/genética; Adulto; Substituição de Aminoácidos; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Glicina/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/enzimologia; Homozigoto; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Serina/genética; Espanha

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Fosforilases Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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