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Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (bo,+AT) of rBAT.
Feliubadaló, L; Font, M; Purroy, J; Rousaud, F; Estivill, X; Nunes, V; Golomb, E; Centola, M; Aksentijevich, I; Kreiss, Y; Goldman, B; Pras, M; Kastner, D L; Pras, E; Gasparini, P; Bisceglia, L; Beccia, E; Gallucci, M; de Sanctis, L; Ponzone, A; Rizzoni, G F; Zelante, L; Bassi, M T; George, A L; Manzoni, M; De Grandi, A; Riboni, M; Endsley, J K; Ballabio, A; Borsani, G; Reig, N; Fernández, E; Estévez, R; Pineda, M; Torrents, D; Camps, M; Lloberas, J; Zorzano, A; Palacín, M.
Afiliação
  • Feliubadaló L; Centre de Genètica Mèdica i Molecular (IRO), Hospital Duran i Reynals, Autovía de Castelldefels Km 2.7, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, E-08907, Spain.
Nat Genet ; 23(1): 52-7, 1999 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10471498
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas de Transporte / Mutação da Fase de Leitura / Mutação de Sentido Incorreto / Cistinúria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos Limite: Animals / Female / Humans / Male País como assunto: Africa / America do norte / Europa Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas de Transporte / Mutação da Fase de Leitura / Mutação de Sentido Incorreto / Cistinúria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos Limite: Animals / Female / Humans / Male País como assunto: Africa / America do norte / Europa Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article