Identification of novel RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families segregating with the RP3 locus.

Zito, I; Thiselton, D L; Gorin, M B; Stout, J T; Plant, C; Bird, A C; Bhattacharya, S S; Hardcastle, A J

Zito, I; Thiselton, D L; Gorin, M B; Stout, J T; Plant, C; Bird, A C; Bhattacharya, S S; Hardcastle, A J.

Afiliação

Zito I; Department of Molecular Genetics, Institute of Ophthalmology, University College London, UK.

Hum Genet ; 105(1-2): 57-62, 1999.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10480356

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Proteínas do Olho; Mutação da Fase de Leitura; Ligação Genética; Proteínas/genética; Retinose Pigmentar/genética; Cromossomo X; Sequência de Bases; Éxons; Feminino; Testes Genéticos; Genótipo; Haplótipos; Humanos; Íntrons; Masculino; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo Genético; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Proteínas / Proteínas de Transporte / Retinose Pigmentar / Mutação da Fase de Leitura / Proteínas do Olho / Ligação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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