Mutations in NPC1 highlight a conserved NPC1-specific cysteine-rich domain.

Greer, W L; Dobson, M J; Girouard, G S; Byers, D M; Riddell, D C; Neumann, P E

Greer, W L; Dobson, M J; Girouard, G S; Byers, D M; Riddell, D C; Neumann, P E.

Afiliação

Greer WL; Department of Pathology, Division of Molecular Pathology and Molecular Genetics, Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia, Canada. plmwlg@qe2-hsc.ns.ca

Am J Hum Genet ; 65(5): 1252-60, 1999 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10521290

Assuntos

Proteínas de Transporte; Sequência Conservada/genética; Cisteína/genética; Glicoproteínas de Membrana; Doenças de Niemann-Pick/genética; Proteínas/genética; Sequência de Aminoácidos; Canadá; Clonagem Molecular; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Íntrons; Proteínas de Membrana/química; Proteínas de Membrana/genética; Dados de Sequência Molecular; Proteína C1 de Niemann-Pick; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Proteínas/química; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas / Proteínas de Transporte / Doenças de Niemann-Pick / Sequência Conservada / Cisteína Limite: Humans País como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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