Smith-Lemli-Opitz syndrome: evidence of T93M as a common mutation of delta7-sterol reductase in Italy and report of three novel mutations.

De Brasi, D; Esposito, T; Rossi, M; Parenti, G; Sperandeo, M P; Zuppaldi, A; Bardaro, T; Ambruzzi, M A; Zelante, L; Ciccodicola, A; Sebastio, G; D'Urso, M; Andria, G

De Brasi, D; Esposito, T; Rossi, M; Parenti, G; Sperandeo, M P; Zuppaldi, A; Bardaro, T; Ambruzzi, M A; Zelante, L; Ciccodicola, A; Sebastio, G; D'Urso, M; Andria, G.

Afiliação

De Brasi D; Dipartimento di Pediatria, Università, Federico II.

Eur J Hum Genet ; 7(8): 937-40, 1999 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10602371

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH; Oxirredutases/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Adolescente; Alelos; Pré-Escolar; Colesterol/biossíntese; Análise Mutacional de DNA; Face/anormalidades; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Itália; Masculino; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Mutação de Sentido Incorreto / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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