A Finnish BRCA1 exon 12 4216-2nt A to G splice acceptor site mutation causes aberrant splicing and frameshift, leading to protein truncation.

Hartikainen, J M; Pirskanen, M M; Arffman, A H; Ristonmaa, U K; Mannermaa, A J

Hartikainen, J M; Pirskanen, M M; Arffman, A H; Ristonmaa, U K; Mannermaa, A J.

Afiliação

Hartikainen JM; Chromosome and DNA laboratory, Kuopio University Hospital, P. O. BOX 1777, FIN-70211 Kuopio, Finland. Jaana.Hartikainen@kuh.fi

Hum Mutat ; 15(1): 120, 2000 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10612843

Assuntos

Proteína BRCA1/genética; Splicing de RNA; Substituição de Aminoácidos; Neoplasias da Mama/genética; Cromossomos Humanos Par 17; Feminino; Finlândia; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Neoplasias Ovarianas/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Proteína BRCA1 Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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