Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia.

Fonknechten, N; Mavel, D; Byrne, P; Davoine, C S; Cruaud, C; Bönsch, D; Boentsch, D; Samson, D; Coutinho, P; Hutchinson, M; McMonagle, P; Burgunder, J M; Tartaglione, A; Heinzlef, O; Feki, I; Deufel, T; Parfrey, N; Brice, A; Fontaine, B; Prud'homme, J F; Weissenbach, J; Dürr, A; Hazan, J

Fonknechten, N; Mavel, D; Byrne, P; Davoine, C S; Cruaud, C; Bönsch, D; Boentsch, D; Samson, D; Coutinho, P; Hutchinson, M; McMonagle, P; Burgunder, J M; Tartaglione, A; Heinzlef, O; Feki, I; Deufel, T; Parfrey, N; Brice, A; Fontaine, B; Prud'homme, J F; Weissenbach, J; Dürr, A; Hazan, J.

Afiliação

Fonknechten N; Genoscope, 2 rue Gaston Crémieux, 91000 Evry, France.

Hum Mol Genet ; 9(4): 637-44, 2000 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10699187

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Genes Dominantes; Mutação; Paraplegia/genética; Adenosina Trifosfatases/fisiologia; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Códon sem Sentido; Genótipo; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Polimorfismo Genético; Splicing de RNA; Espastina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia / Adenosina Trifosfatases / Genes Dominantes / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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