Analysis of a 43.6 kb deletion in a patient with Hunter syndrome (MPSII): identification of a fusion transcript including sequences from the gene W and the IDS gene.

Lagerstedt, K; Carlberg, B M; Karimi-Nejad, R; Kleijer, W J; Bondeson, M L

Lagerstedt, K; Carlberg, B M; Karimi-Nejad, R; Kleijer, W J; Bondeson, M L.

Afiliação

Lagerstedt K; Section of Medical Genetics, Department of Genetics and Pathology, Uppsala University, Rudbeck Laboratory, Uppsala, Sweden.

Hum Mutat ; 15(4): 324-31, 2000.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10737977

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Iduronato Sulfatase/genética; Mucopolissacaridose II/enzimologia; Mucopolissacaridose II/genética; Recombinação Genética; Deleção de Sequência; Composição de Bases; Sequência de Bases; Criança; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Recombinação Genética / Mucopolissacaridose II / Deleção de Sequência / Processamento Alternativo / Iduronato Sulfatase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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