Identification of a novel mutation (867delA) in the glucose-6-phosphatase gene in two siblings with glycogen storage disease type Ia with different phenotypes.

Rake, J P; ten Berge, A M; Visser, G; Verlind, E; Niezen-Koning, K E; Buys, C H; Smit, G P; Scheffer, H

Rake, J P; ten Berge, A M; Visser, G; Verlind, E; Niezen-Koning, K E; Buys, C H; Smit, G P; Scheffer, H.

Afiliação

Rake JP; Department of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, The Netherlands. J.P.Rake@bkk.azg.nl

Hum Mutat ; 15(4): 381, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10737986

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Glucose-6-Fosfatase/genética; Doença de Depósito de Glicogênio/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Adulto; Éxons/genética; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Núcleo Familiar; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio / Mutação da Fase de Leitura / Glucose-6-Fosfatase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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