A novel missense mutation (D110E) in exon 4 of CFTR (ABCC7) in a CF infant presenting with hypochloraemic metabolic alkalosis.

Padoan, R; Bassotti, A; Seia, M; Ambrosioni, A; Fiori, S; Prandoni, S; Rajnoldi, A C; Giunta, A; Corbetta, C

Padoan, R; Bassotti, A; Seia, M; Ambrosioni, A; Fiori, S; Prandoni, S; Rajnoldi, A C; Giunta, A; Corbetta, C.

Afiliação

Padoan R; Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Università degli Studi di Milano, Italy.

Hum Mutat ; 15(5): 485, 2000 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10790222

Assuntos

Alcalose/sangue; Substituição de Aminoácidos/genética; Cloretos/sangue; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Ácido Aspártico/genética; Pré-Escolar; Fibrose Cística/sangue; Feminino; Ácido Glutâmico/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cloretos / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Fibrose Cística / Alcalose Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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