Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome.

Chavanas, S; Bodemer, C; Rochat, A; Hamel-Teillac, D; Ali, M; Irvine, A D; Bonafé, J L; Wilkinson, J; Taïeb, A; Barrandon, Y; Harper, J I; de Prost, Y; Hovnanian, A

Chavanas, S; Bodemer, C; Rochat, A; Hamel-Teillac, D; Ali, M; Irvine, A D; Bonafé, J L; Wilkinson, J; Taïeb, A; Barrandon, Y; Harper, J I; de Prost, Y; Hovnanian, A.

Afiliação

Chavanas S; The Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.

Nat Genet ; 25(2): 141-2, 2000 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10835624

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Transporte; Mutação/genética; Inibidores de Serina Proteinase/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Códon de Terminação/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Genes Recessivos/genética; Humanos; Íntrons/genética; Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Inibidor de Serinopeptidase do Tipo Kazal 5; Síndrome

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Transporte / Inibidores de Serina Proteinase / Mutação Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links