Mutação/genética; Miosina Tipo I; Transtornos da Pigmentação/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae; Proteínas rab de Ligação ao GTP/genética; Linfócitos B/imunologia; Linfócitos B/metabolismo; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Grânulos Citoplasmáticos/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Proteínas Fúngicas/genética; Ligação Genética/genética; Homozigoto; Humanos; Lactente; Íntrons/genética; Ativação Linfocitária/imunologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Miosinas/genética; Transtornos da Pigmentação/imunologia; Transtornos da Pigmentação/patologia; Síndrome; Linfócitos T Citotóxicos/imunologia; Linfócitos T Citotóxicos/metabolismo; Proteínas rab de Ligação ao GTP/metabolismo; Proteínas rab27 de Ligação ao GTP