Familial hypercalcemia and hypercalciuria caused by a novel mutation in the cytoplasmic tail of the calcium receptor.

Carling, T; Szabo, E; Bai, M; Ridefelt, P; Westin, G; Gustavsson, P; Trivedi, S; Hellman, P; Brown, E M; Dahl, N; Rastad, J

Carling, T; Szabo, E; Bai, M; Ridefelt, P; Westin, G; Gustavsson, P; Trivedi, S; Hellman, P; Brown, E M; Dahl, N; Rastad, J.

Afiliação

Carling T; Department of Surgery, Uppsala University Hospital, Sweden. Tobias.Carling@kirurgi.uu.se

J Clin Endocrinol Metab ; 85(5): 2042-7, 2000 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10843194

Assuntos

Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Cromossomos Humanos Par 3; Hipercalcemia/genética; Mutação Puntual; Adulto; Idoso; Substituição de Aminoácidos; Cálcio/urina; Linhagem Celular; Mapeamento Cromossômico; DNA/sangue; Éxons; Feminino; Marcadores Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutagênese Sítio-Dirigida; Linhagem; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 3 / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Distúrbios do Metabolismo do Cálcio / Mutação Puntual / Hipercalcemia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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