Human adenylosuccinate lyase (ADSL), cloning and characterization of full-length cDNA and its isoform, gene structure and molecular basis for ADSL deficiency in six patients.

Kmoch, S; Hartmannová, H; Stiburková, B; Krijt, J; Zikánová, M; Sebesta, I

Kmoch, S; Hartmannová, H; Stiburková, B; Krijt, J; Zikánová, M; Sebesta, I.

Afiliação

Kmoch S; Institute for Inherited Metabolic Disorders, Department of Clinical Biochemistry, Charles University 1st School of Medicine and General Faculty Hospital, Prague, Czech Republic. skmoch@lf1.cuni.cz

Hum Mol Genet ; 9(10): 1501-13, 2000 Jun 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10888601

Assuntos

Adenilossuccinato Liase/química; Adenilossuccinato Liase/deficiência; Adenilossuccinato Liase/biossíntese; Adenilossuccinato Liase/genética; Processamento Alternativo; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Clonagem Molecular; DNA Complementar/metabolismo; Escherichia coli/metabolismo; Éxons; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Genótipo; Humanos; Lactente; Cinética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Fenótipo; Regiões Promotoras Genéticas; Isoformas de Proteínas; Análise de Sequência de DNA; Temperatura; Distribuição Tecidual

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenilossuccinato Liase Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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