Mutations in conserved regions of the predicted RAG2 kelch repeats block initiation of V(D)J recombination and result in primary immunodeficiencies.

Gomez, C A; Ptaszek, L M; Villa, A; Bozzi, F; Sobacchi, C; Brooks, E G; Notarangelo, L D; Spanopoulou, E; Pan, Z Q; Vezzoni, P; Cortes, P; Santagata, S

Gomez, C A; Ptaszek, L M; Villa, A; Bozzi, F; Sobacchi, C; Brooks, E G; Notarangelo, L D; Spanopoulou, E; Pan, Z Q; Vezzoni, P; Cortes, P; Santagata, S.

Afiliação

Gomez CA; Ruttenberg Cancer Center, Mount Sinai School of Medicine of New York University, New York, New York 10029, USA.

Mol Cell Biol ; 20(15): 5653-64, 2000 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10891502

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Mutação; Recombinação Genética; Sequência de Aminoácidos; Linhagem Celular; Núcleo Celular/genética; Sequência Conservada; Proteínas de Ligação a DNA/química; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Nucleares; Conformação Proteica; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Sequências Repetitivas de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Recombinação Genética / Proteínas de Ligação a DNA / Síndromes de Imunodeficiência / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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