Recessive Robinow syndrome, allelic to dominant brachydactyly type B, is caused by mutation of ROR2.

Afzal, A R; Rajab, A; Fenske, C D; Oldridge, M; Elanko, N; Ternes-Pereira, E; Tüysüz, B; Murday, V A; Patton, M A; Wilkie, A O; Jeffery, S

Afzal, A R; Rajab, A; Fenske, C D; Oldridge, M; Elanko, N; Ternes-Pereira, E; Tüysüz, B; Murday, V A; Patton, M A; Wilkie, A O; Jeffery, S.

Afiliação

Afzal AR; Medical Genetics Unit, St George's Hospital Medical School, London, UK.

Nat Genet ; 25(4): 419-22, 2000 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10932186

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Alelos; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Face/anormalidades; Genes Dominantes; Genes Recessivos; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Receptores Órfãos Semelhantes a Receptor Tirosina Quinase; Sindactilia; Síndrome

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas dos Membros / Receptores de Superfície Celular Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links