Inverted duplications are recurrent rearrangements always associated with a distal deletion: description of a new case involving 2q.

Bonaglia, M C; Giorda, R; Poggi, G; Raggi, M E; Rossi, E; Baroncini, A; Giglio, S; Borgatti, R; Zuffardi, O

Bonaglia, M C; Giorda, R; Poggi, G; Raggi, M E; Rossi, E; Baroncini, A; Giglio, S; Borgatti, R; Zuffardi, O.

Afiliação

Bonaglia MC; IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco, Italy.

Eur J Hum Genet ; 8(8): 597-603, 2000 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10951522

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Duplicação Gênica; Rearranjo Gênico/genética; Criança; Bandeamento Cromossômico; Quebra Cromossômica; DNA/análise; Feminino; Displasia Fibrosa Poliostótica/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Meiose/genética; Repetições de Microssatélites; Fenótipo; Recombinação Genética/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 2 / Rearranjo Gênico / Deleção Cromossômica / Duplicação Gênica Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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