Non-erythroid form of acute intermittent porphyria caused by promoter and frameshift mutations distant from the coding sequence of exon 1 of the HMBS gene.

Whatley, S D; Roberts, A G; Llewellyn, D H; Bennett, C P; Garrett, C; Elder, G H

Whatley, S D; Roberts, A G; Llewellyn, D H; Bennett, C P; Garrett, C; Elder, G H.

Afiliação

Whatley SD; Department of Medical Biochemistry, University Hospital of Wales and Llandough Hospital NHS Trust and University of Wales College of Medicine, Cardiff, UK.

Hum Genet ; 107(3): 243-8, 2000 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11071386

Assuntos

Éxons; Mutação da Fase de Leitura; Hidroximetilbilano Sintase/genética; Porfiria Aguda Intermitente/genética; Regiões Promotoras Genéticas; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Sítios de Ligação; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Porfiria Eritropoética/genética; Isoformas de Proteínas/genética; Fator de Transcrição TFIIB; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Éxons / Mutação da Fase de Leitura / Regiões Promotoras Genéticas / Porfiria Aguda Intermitente Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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