Exclusion of a disease relevant role of PAX4 in the aetiology of Silver-Russell syndrome: screening for mutations and determination of imprinting status.

Mergenthaler, S; Eggermann, K; Tomiuk, J; Ranke, M B; Wollmann, H A; Eggermann, T

Mergenthaler, S; Eggermann, K; Tomiuk, J; Ranke, M B; Wollmann, H A; Eggermann, T.

J Med Genet ; 37(12): E44, 2000 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11106362

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Impressão Genômica; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação/genética; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/etiologia; Retardo do Crescimento Fetal/etiologia; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Humanos; Masculino; Fatores de Transcrição Box Pareados; Proteínas Repressoras/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Homeodomínio / Impressão Genômica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Screening_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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