The location and type of mutation predict malformation severity in isolated lissencephaly caused by abnormalities within the LIS1 gene.

Cardoso, C; Leventer, R J; Matsumoto, N; Kuc, J A; Ramocki, M B; Mewborn, S K; Dudlicek, L L; May, L F; Mills, P L; Das, S; Pilz, D T; Dobyns, W B; Ledbetter, D H

Cardoso, C; Leventer, R J; Matsumoto, N; Kuc, J A; Ramocki, M B; Mewborn, S K; Dudlicek, L L; May, L F; Mills, P L; Das, S; Pilz, D T; Dobyns, W B; Ledbetter, D H.

Afiliação

Cardoso C; Department of Human Genetics, University of Chicago, 920 East 58th Street, Chicago, IL 60637, USA.

Hum Mol Genet ; 9(20): 3019-28, 2000 Dec 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11115846

Assuntos

Deleção de Genes; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Malformações do Sistema Nervoso/genética; 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase; Sequência de Aminoácidos; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 17; Éxons; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/química; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Conformação Proteica; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Genes / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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