[Asp-190-Tyr mutation in the rhodopsin gene in a Spanish family with autosomic dominant pigmentary retinosis].

Martínez Gimeno, M; Trujillo, M J; García Sandoval, B; del Río, T; Maseras, M; Ayuso, C; Carballo, M

[Asp-190-Tyr mutation in the rhodopsin gene in a Spanish family with autosomic dominant pigmentary retinosis]. / Mutación Asp-190-Tyr en el gen de la rodopsina en una familia española afectada de retinosis pigmentaria autosómica dominante.

Martínez Gimeno, M; Trujillo, M J; García Sandoval, B; del Río, T; Maseras, M; Ayuso, C; Carballo, M.

Afiliação

Martínez Gimeno M; Servicio de Laboratorio Hospital de Terrassa. Terrassa. Barcelona.

Med Clin (Barc) ; 115(18): 699-703, 2000 Nov 25.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-11141431

Assuntos

Aberrações Cromossômicas/genética; Expressão Gênica/genética; Mutação Puntual/genética; Retinose Pigmentar/genética; Rodopsina/genética; Cromossomo X/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Pré-Escolar; Transtornos Cromossômicos; Citogenética; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rodopsina / Cromossomo X / Expressão Gênica / Retinose Pigmentar / Aberrações Cromossômicas / Mutação Puntual Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: Es Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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