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The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome.
Crisponi, L; Deiana, M; Loi, A; Chiappe, F; Uda, M; Amati, P; Bisceglia, L; Zelante, L; Nagaraja, R; Porcu, S; Ristaldi, M S; Marzella, R; Rocchi, M; Nicolino, M; Lienhardt-Roussie, A; Nivelon, A; Verloes, A; Schlessinger, D; Gasparini, P; Bonneau, D; Cao, A; Pilia, G.
Afiliação
  • Crisponi L; Istituto di Ricerca sulle Talassemie ed Anemie Mediterranee CNR, and Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Università degli Studi di Cagliari, Cagliari, Italy.
Nat Genet ; 27(2): 159-66, 2001 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11175783
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Nasais / Doenças Palpebrais / Mutação Limite: Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article
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