A heterozygous endothelin 3 mutation in Waardenburg-Hirschsprung disease: is there a dosage effect of EDN3/EDNRB gene mutations on neurocristopathy phenotypes?
J Med Genet
; 38(3): 205-9, 2001 Mar.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-11303518
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Waardenburg
/
Endotelina-3
/
Doença de Hirschsprung
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Article