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A heterozygous endothelin 3 mutation in Waardenburg-Hirschsprung disease: is there a dosage effect of EDN3/EDNRB gene mutations on neurocristopathy phenotypes?
J Med Genet ; 38(3): 205-9, 2001 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11303518

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Waardenburg / Endotelina-3 / Doença de Hirschsprung Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Waardenburg / Endotelina-3 / Doença de Hirschsprung Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article