A Rett syndrome patient with a ring X chromosome: further evidence for skewing of X inactivation and heterogeneity in the aetiology of the disease.

Rosenberg, C; Wouters, C H; Szuhai, K; Dorland, R; Pearson, P; Poll-The, B T; Colombijn, R M; Breuning, M; Lindhout, D

Rosenberg, C; Wouters, C H; Szuhai, K; Dorland, R; Pearson, P; Poll-The, B T; Colombijn, R M; Breuning, M; Lindhout, D.

Afiliação

Rosenberg C; Laboratory of Cytochemistry and Cytometry, Department of Molecular Cell Biology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. c.rosenberg@lumc.nl

Eur J Hum Genet ; 9(3): 171-7, 2001 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11313755

Assuntos

Mecanismo Genético de Compensação de Dose; Heterogeneidade Genética; Síndrome de Rett/genética; Cromossomos em Anel; Cromossomo X; Ligação Genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Mutação

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos em Anel / Cromossomo X / Síndrome de Rett / Mecanismo Genético de Compensação de Dose / Heterogeneidade Genética Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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