Thirty-three novel COL1A1 and COL1A2 mutations in patients with osteogenesis imperfecta types I-IV.

Ward, L M; Lalic, L; Roughley, P J; Glorieux, F H

Ward, L M; Lalic, L; Roughley, P J; Glorieux, F H.

Afiliação

Ward LM; Genetics Unit, Shriners Hospital for Children, Montréal, Québec, Canada.

Hum Mutat ; 17(5): 434, 2001 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11317364

Assuntos

Colágeno/genética; Mutação/genética; Osteogênese Imperfeita/classificação; Osteogênese Imperfeita/genética; Processamento Alternativo/genética; Colágeno/química; Análise Mutacional de DNA; Bases de Dados como Assunto; Éxons/genética; Feminino; Fibroblastos; Genótipo; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Osteogênese Imperfeita/patologia; Osteogênese Imperfeita/fisiopatologia; Fenótipo; Polimorfismo Genético/genética; Estrutura Secundária de Proteína; Deleção de Sequência/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Colágeno / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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