A novel HEXA mutation [1393G>A (D465N)] in a Mexican Tay-Sachs disease patient.

Alvarez-Rodríguez, A; Triggs-Raine, B; Barros-Núñez, P; Lozano, C M

Alvarez-Rodríguez, A; Triggs-Raine, B; Barros-Núñez, P; Lozano, C M.

Afiliação

Alvarez-Rodríguez A; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México.

Hum Mutat ; 17(5): 437, 2001 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11317368

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Doença de Tay-Sachs/genética; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Hexosaminidase A; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; México; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Doença de Tay-Sachs/enzimologia; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/deficiência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tay-Sachs / Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn País como assunto: Mexico Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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