Segregation of a totally skewed pattern of X chromosome inactivation in four familial cases of Rett syndrome without MECP2 mutation: implications for the disease.

Villard, L; Lévy, N; Xiang, F; Kpebe, A; Labelle, V; Chevillard, C; Zhang, Z; Schwartz, C E; Tardieu, M; Chelly, J; Anvret, M; Fontès, M

Villard, L; Lévy, N; Xiang, F; Kpebe, A; Labelle, V; Chevillard, C; Zhang, Z; Schwartz, C E; Tardieu, M; Chelly, J; Anvret, M; Fontès, M.

Afiliação

Villard L; INSERM U491, Faculté de Médecine, 27 Bd Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5, France.

J Med Genet ; 38(7): 435-42, 2001 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11432961

Assuntos

Proteínas Cromossômicas não Histona; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mecanismo Genético de Compensação de Dose; Modelos Genéticos; Proteínas de Ligação a RNA; Proteínas Repressoras; Síndrome de Rett/genética; Cromossomo X/genética; Alelos; Segregação de Cromossomos/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual; Testes Genéticos; Haplótipos/genética; Humanos; Masculino; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Núcleo Familiar; Linhagem; Polimorfismo Genético/genética; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/genética; Receptores Androgênicos/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Cromossomo X / Proteínas Cromossômicas não Histona / Síndrome de Rett / Mecanismo Genético de Compensação de Dose / Proteínas de Ligação a RNA / Proteínas de Ligação a DNA / Modelos Genéticos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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